Allèle sauvage XDH

Libellé préféré : Allèle sauvage XDH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain XDH de type sauvage est situé dans le voisinage de 2p23.1 et est d'une longueur d'environ 79 kb. Cet allèle, qui code la protéine xanthine déshydrogénase / oxydase, est impliqué dans l'oxydation progressive de l'hypoxanthine afin de produire de la purine et finalement de l'acide urique. Certaines variantes alléliques du gène XDH, codant pour des produits protéiques à faible activité enzymatique, causent une xanthinurie.;

Traductions automatiques par l'ANS : XD.; XDH wt Allele; XO.; XOR; Xanthine dehydrogenase wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000379;

Détails

Identifiant d'origine

C50947;

CUI UMLS

C1704669;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p23-p22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- inhibition de la transduction du signal [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
- régulation négative de l'angiogénèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- métabolisme des médicaments par la voie des enzymes non-CYP450 [Concept NCIt]
- voie de la biogenèse du péroxisome [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la caféine [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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