Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage POR est localisé aux environs de 7q11.2 et mesure
une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la NADPH-cytochrome
P450 réductase, joue un rôle dans le transfert des électrons directement à partir
du NADPH vers les enzymes P450 microsomiques. Certaines variantes alléliques du gène
POR sont responsables d'un déficit en POR qui, à son tour, est associé au syndrome
d'Antley-Bixler, à l'hyperplasie congénitale des surrénales et à une stéroïdogenèse
anormale.;
Traductions automatiques par l'ANS : POR wt Allele; CYPEUR; P450 (cytochrome) oxidoreductase wt allele;