" /> Allèle sauvage POR - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage POR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage POR est localisé aux environs de 7q11.2 et mesure une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la NADPH-cytochrome P450 réductase, joue un rôle dans le transfert des électrons directement à partir du NADPH vers les enzymes P450 microsomiques. Certaines variantes alléliques du gène POR sont responsables d'un déficit en POR qui, à son tour, est associé au syndrome d'Antley-Bixler, à l'hyperplasie congénitale des surrénales et à une stéroïdogenèse anormale.;

Traductions automatiques par l'ANS : POR wt Allele; CYPEUR; P450 (cytochrome) oxidoreductase wt allele;

Numéro GenBank : AF258341;

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22/04/2024


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