Allèle sauvage SKI

Libellé préféré : Allèle sauvage SKI;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SKI humain de type sauvage est situé dans la région 1q22-q24 et a une taille d'environ 81 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'oncogène ski, intervient dans le développement du tube neural et la différenciation musculaire. La délétion du gène peut être associée à une disproportion des types de fibres musculaires congénitales et à une cardiomyopathie dilatée. Une expression anormale aberrante du gène pourrait jouer un rôle dans la tumorigenèse.;

Traductions automatiques par l'ANS : SKV; V-SKI Sarcoma Viral Oncogene Homolog (Avian) wt Allele; V-SKI Avian Sarcoma Viral Oncogene Homolog; oncogène SKI; SKI wt Allele;

Numéro GenBank : X15218;

Détails

Identifiant d'origine

C49426;

CUI UMLS

C1709315;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus histogénique [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation de la voie de signalisation du SMAD2/3 nucléaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation TGF bêta KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur BMP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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