Libellé préféré : instabilité du génome;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un processus biologique consistant en des réarrangements et des duplications chromosomiques.
Ces phénotypes sont souvent observés dans le caryotype des cellules cancéreuses, où
il y a un déséquilibre entre les mécanismes de contrôle du cycle cellulaire et les
taux de mutation dans les gènes aberrants. L'ataxie-télangiectasie est une maladie
résultant de mutations du gène ATM, qui est un gène de contrôle du cycle cellulaire.
Le syndrome de Nijmegen est également une maladie caractérisée par une instabilité
chromosomique et génomique.;
Traductions automatiques par l'ANS : Instabilité génomique;
Identifiant d'origine : C48189;
CUI UMLS : C0919532;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Correspondances UMLS (même concept)
Type(s) sémantique(s)