Déficit d'adhésion leucocytaire type 1Concept NCIt
Libellé préféré : déficit d'adhésion leucocytaire type 1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficit immunitaire rare avec un mode de transmission autosomique récessif
est lié à une mutation du gène ITGB2 sur le chromosome 21, code pour la sous-unité
bêta de la bêta-2 intégrine (CD18). La mutation entraîne une expression significativement
réduite ou absente de CD18 à la surface des leucocytes, ce qui réduit leur capacité
de migrer et de dialoguer avec des antigènes. Les signes cliniques initiaux incluent
une omphalite et un retard de la séparation du cordon ombilical. L'évolution clinique
est marquée par une infection bactérienne et fongique récurrente sans formation de
pus. Dans les cas où il y a moins de 1 % d'expression de CD18, le pronostic est anormal
avec une forte probabilité de développer une infection potentiellement mortelle au
cours de la première année de vie.;
Traductions automatiques par l'ANS : Déficit d'adhésion leucocytaire de type 1; DAL-I; Déficit en LFA-I; Déficit en LAD-1; DP1; Immunodéficience LFA1; LAD-1.;