" /> déficit d'adhésion leucocytaire type 1 - CISMeF





Libellé préféré : déficit d'adhésion leucocytaire type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficit immunitaire rare avec un mode de transmission autosomique récessif est lié à une mutation du gène ITGB2 sur le chromosome 21, code pour la sous-unité bêta de la bêta-2 intégrine (CD18). La mutation entraîne une expression significativement réduite ou absente de CD18 à la surface des leucocytes, ce qui réduit leur capacité de migrer et de dialoguer avec des antigènes. Les signes cliniques initiaux incluent une omphalite et un retard de la séparation du cordon ombilical. L'évolution clinique est marquée par une infection bactérienne et fongique récurrente sans formation de pus. Dans les cas où il y a moins de 1 % d'expression de CD18, le pronostic est anormal avec une forte probabilité de développer une infection potentiellement mortelle au cours de la première année de vie.;

Traductions automatiques par l'ANS : DAL-I; Déficit d'adhésion leucocytaire de type 1; Déficit en LAD-1; Déficit en LFA-I; DP1; Immunodéficience LFA1; LAD-1.;

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22/09/2021


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