Allèle CYP2D6*35X2

Libellé préféré : Allèle CYP2D6*35X2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 35X2 humain est situé à proximité du chromosome 22q13.1 et a une longueur d'environ 4 k. Cet allèle, une forme de variante d'amplification de l'allèle de type sauvage CYP2D6, code le cytochrome P450 2D6 * 35 protéine. L'allèle CYP2D6 * 35 présente quatre polymorphismes (g.31G A ; g.1661G C ; g.2850C T ; g.4180G C) qui résulte en trois changements de codage (V11M ; R296C ; S486T). L'allèle CYP2D6 * 35X2 contient deux copies de la protéine CYP2D6 * 35 allèle. Cette duplication augmente l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 2D6 * 35 chez des sujets qui sont porteurs de cet allèle.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6 * 35X2; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 35X2 allèle; CYP2D6 * 35X2 allèle;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 9511177;

Détails

Identifiant d'origine

C46054;

CUI UMLS

C1707220;

Allèle associée à l'activité
- activité augmentée [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalies multiples de transition [Concept NCIt]
- anomalies multiples de transversion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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