Allèle CYP1A2*11

Libellé préféré : Allèle CYP1A2*11;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP1A2 * 11 humain est situé en 15q24 et est d'environ 8 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle CYP1A2 de type sauvage, code le cytochrome P450 1A2 * 11 allèle. L'allèle CYP1A2 * 11 présente une protéine SNP (g.558C A) cliniquement significative qui résulte en un changement de codage de F186L. Cette altération de la séquence protéique diminue sévèrement l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 1A2 * 11.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP1A2, F186L; CYP1A2 * 11 Allele; CYP1A2 * 11; Cytochrome P450, famille 1, sous-famille A, polypeptide 2 * 11 allèle; CYP1A2, g.558C A;

Numéro GenBank : NM_000761;

PubMed : 14563787;

Détails

Identifiant d'origine

C46039;

CUI UMLS

C1707173;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transversion cytosine vers adénine [Concept NCIt]
- mutation de transversion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 15q24 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept OMIM correspondant
- Cytochrome P450, Famille 1, Sous-famille A, Polypeptide 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme de carcinogènes [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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