Allèle CYP2C8*4

Libellé préféré : Allèle CYP2C8*4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C8 * 4 humain est situé à proximité de 10q23.33 et a une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C8, code la protéine du cytochrome P450 2C8 * 4. L'allèle CYP2C8 * 4 présente un polymorphisme de la protéine SNP (c.792C G) dans l'exon 5 qui résulte en un changement de codage du gène I264M. Cependant, cette altération de la séquence protéique n'a pas d'effet significatif sur l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C8 * 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 8 * 4 allèle; CYP2C8 * 4; CYP2C8, c.792C G; CYP2C8, I264M; CYP2C8 * 4 Allele;

Numéro GenBank : NM_000770;

Code SNP : rs1058930;

PubMed : 12429347;

Détails

Identifiant d'origine

C46032;

CUI UMLS

C1707191;

Allèle associée à l'activité
- activité standard [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transversion cytosine vers guanine [Concept NCIt]
- mutation de transversion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q23.33 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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