Allèle CYP3A7*2

Libellé préféré : Allèle CYP3A7*2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A7 * 2 humain est situé dans la région 7q21-q22.1 et a une longueur d'environ 30 k. Cet allèle, une forme variante de l'allèle humain de type sauvage CYP3A7 code le cytochrome P450 3A7 * 2. Cet allèle présente une protéine SNP cliniquement significative (c.1226C G) dans l'exon 11 qui induit un changement de codage T409R. Cette altération de la séquence protéique augmente l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 3A7 * 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP3A7 * 2; Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide7 * 2 allèle; CYP3A7 * 2 Allele; CYP3A7, T409R; CYP3A7, c.1226C G;

Numéro GenBank : NM_000765;

Code SNP : rs2257401;

PubMed : 15903124;

Détails

Identifiant d'origine

C46020;

CUI UMLS

C1707239;

Allèle associée à l'activité
- activité augmentée [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transversion cytosine vers guanine [Concept NCIt]
- mutation de transversion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 7q21-q22.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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