Allèle CYP2C19*12

Libellé préféré : Allèle CYP2C19*12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 12 humain est situé dans la région 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage CYP2C19, code une protéine du cytochrome P450 2C19 * 12. L'allèle CYP2C19 * 12 présente une protéine SNP (c.1473A C) dans l'exon 9 qui induit un changement de code X491C. Cette altération produit un cytochrome instable P450 2C19 * 12 qui est prévu avoir 26 acides aminés supplémentaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C19, c.1473A C; CYP2C19 * 12 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 12 allèle; CYP2C19, X491C; CYP2C19 * 12;

Numéro GenBank : NM_000769;

PubMed : 12464799;

Détails

Identifiant d'origine

C46013;

CUI UMLS

C1707179;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transversion adénine vers cytosine [Concept NCIt]
- mutation de transversion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.1-q24.3 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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