Allèle CYP2C19*7

Libellé préféré : Allèle CYP2C19*7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 7 humain est situé dans la région 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C19, code la protéine du cytochrome P450 2C19 * 7. L'allèle CYP2C19 * 7 présente une SNP cliniquement significative (c.IVS5 2T A) chez le GT invariant au site de prélèvement de 5 'de l'épice du donneur de la protéine intron 5 qui produit une anomalie d'épissage. Cette altération abolise l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 2C19 * 7.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C19 * 7 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 7 allèle; CYP2C19 * 7; CYP2C19, c.IVS5 2T A;

Numéro GenBank : NM_000769;

PubMed : 10411572;

Détails

Identifiant d'origine

C46009;

CUI UMLS

C1707186;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transversion thymine vers adénine [Concept NCIt]
- mutation de transversion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.1-q24.3 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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