" /> Allèle CYP2C9*3 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2C9*3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C9 * 3 humain est situé dans 10q24 et est d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C9, code du cytochrome P450 2C9 * 3. L'allèle CYP2C9 * 3 présente une protéine SNP cliniquement significative (c.1075A C) dans l'exon 7, qui résulte en un changement de codage I359L. Cette altération de la séquence protéique diminue l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C9 * 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C9, I359L; CYP2C9 * 3; CYP2C9, c.1075A C; CYP2C9 * 3 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 9 * 3 allèle;

Numéro GenBank : NM_000771;

Code SNP : rs1057910;

PubMed : 11503012; 15608560;

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24/03/2024


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