Allèle CYP2C9*3

Libellé préféré : Allèle CYP2C9*3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C9 * 3 humain est situé dans 10q24 et est d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C9, code du cytochrome P450 2C9 * 3. L'allèle CYP2C9 * 3 présente une protéine SNP cliniquement significative (c.1075A C) dans l'exon 7, qui résulte en un changement de codage I359L. Cette altération de la séquence protéique diminue l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C9 * 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C9, I359L; CYP2C9 * 3; CYP2C9, c.1075A C; CYP2C9 * 3 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 9 * 3 allèle;

Numéro GenBank : NM_000771;

Code SNP : rs1057910;

PubMed : 11503012; 15608560;

Détails

Identifiant d'origine

C45614;

CUI UMLS

C1707203;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transversion adénine vers cytosine [Concept NCIt]
- mutation de transversion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients