inactivation du gène TSC1

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène TSC1 qui inhibe l'expression ou les résultats de la traduction d'une protéine de hamartin inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : Inactivation des gènes TSC; Inactivation du gène de la sclérose tubéreuse de type 1; Inactivation du gène suppresseur de tumeur TSC1; Mutation inactivante de la protéine TSC1; Inactivation des gènes TSC1; Mutation du gène TSC1 inactivant; Mutation perte de fonction TSC1; Inactivation du gène Hamartin; Mutation du gène de perte de fonction TSC1; Mutation inactivante TSC1;

Détails

Identifiant d'origine

C40462;

CUI UMLS

C1515178;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage TSC1 [Concept NCIt]
- gène TSC1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène TSC1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- sclérose tubéreuse, type 1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes [Concept NCIt]
- astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes de l'enfant [Concept NCIt]
- astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes récidivant de l'enfant [Concept NCIt]
- astrocytome subépendymaire à cellules géantes de l'adulte [Concept NCIt]
- lymphangioléiomyomatose du poumon [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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