Libellé préféré : syndrome léiomyomateux diffus;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome caractérisé par de multiples néoplasies musculaires lisses nodulaires
bénignes de l'oesophage, de l'arbre trachéo-bronchique et du tractus urogénital. Les
signes cliniques incluent une dysphagie avec une douleur rétrosternale, une dyspnée
et une hypertrophie génitale. Il existe une forte association avec le syndrome d'Alport
chez des patients ayant des délétions dans les gènes COL4A5 et COL4A6 de la chaîne
alpha du collagène de type IV.;
Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de léiomyomatose diffuse;
Identifiant d'origine : C39855;
CUI UMLS : C1511954;
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Type(s) sémantique(s)
