Libellé préféré : anomalie génétique;
Synonyme CISMeF : anomalie d'un gène;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation ou une modification de la séquence des acides nucléiques d'un gène qui
peut en modifier l'expression et provoquer soit un trouble congénital, soit la présentation
clinique d'une maladie.;
Identifiant d'origine : C36327;
CUI UMLS : C1517478;
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Type(s) sémantique(s)