Libellé préféré : syndrome de Laurence-Moon;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un syndrome génétique rare avec un mode de transmission autosomique récessif. Des
mutations des gènes BBS5 et MKKS du chromosome 11 ont été observées dans certains
cas, ce qui conduit à des comparaisons avec le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome
de McKusick-Kaufman. Ces syndromes ont des étiologies et des présentations similaires
mais sont considérés comme des entités distinctes. Les signes cliniques du syndrome
de Laurence-Moon incluent une ataxie, un retard intellectuel, une rétinite pigmentaire
et un hypogonadisme. L'évolution clinique suit une progression vers un retard de croissance,
une paraplégie spastique et une atrophie optique avec perte de la vision.;
Identifiant d'origine : C34760;
CUI UMLS : C0023138;
Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
