allèle DRD2 1

Libellé préféré : allèle DRD2 1;

Synonymes NCIt : allèle récepteur D2 de la dopamine A1; allèle TaqI-A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : DRD2 humaine gène en 11q23, encodes Dopamine Receptor D2, un récepteur couplé à une protéine G qui inhibe l'activité de l'adénylyl cyclase. La mutation Missense dans le gène DRD2 induit une dystonie myoclonique ; d'autres mutations ont été associées à la schizophrénie. Les résultats de l'épissage alternatif dans les deux isoformes différentes ont été décrits. Un troisième variant a été décrit, mais il n'a pas été déterminé si cette forme est normale ou due à une épissage aberrante. Différents allèles sont associés à une augmentation de l'incidence de la toxicomanie. L'allèle A1 a été associé à l'alcoolisme.;

Numéro GenBank : NM_000795;

Détails

Identifiant d'origine

C19799;

CUI UMLS

C1333251;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- schizophrénie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q23 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
- transmission neuronale [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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