" /> allèle DRD2 1 - CISMeF





Libellé préféré : allèle DRD2 1;

Synonymes NCIt : allèle récepteur D2 de la dopamine A1; allèle TaqI-A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : DRD2 humaine gène en 11q23, encodes Dopamine Receptor D2, un récepteur couplé à une protéine G qui inhibe l'activité de l'adénylyl cyclase. La mutation Missense dans le gène DRD2 induit une dystonie myoclonique ; d'autres mutations ont été associées à la schizophrénie. Les résultats de l'épissage alternatif dans les deux isoformes différentes ont été décrits. Un troisième variant a été décrit, mais il n'a pas été déterminé si cette forme est normale ou due à une épissage aberrante. Différents allèles sont associés à une augmentation de l'incidence de la toxicomanie. L'allèle A1 a été associé à l'alcoolisme.;

Numéro GenBank : NM_000795;

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29/03/2024


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