malformation capillaire-malformation artérioveineuse

Libellé préféré : malformation capillaire-malformation artérioveineuse;

Synonymes NCIt : syndrome malformatif artérioveineux-malformation capillaire;

Acronyme CISMeF : CM-AVM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble vasculaire héréditaire autosomique dominant associé à des mutations de la perte de fonction du gène RASA1 ou EPHB4, codant pour la Ras GTPase-activating protein 1 ou le récepteur de type B 4, respectivement. Elle est caractérisée par des malformations capillaires cutanées, souvent en association avec des malformations artérioveineuses et des fistules artérioveineuses, ce qui peut induire des saignements anormaux, des crises de migraine, des convulsions et une insuffisance cardiaque.;

Détails

Identifiant d'origine

C179668;

CUI UMLS

C1842180;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- système vasculaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Malformation capillaire-malformation artérioveineuse [Maladie ORDO]
- Malformation capillaire-malformation artérioveineuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- Malformation capillaire-malformation artérioveineuse [MeSH Concept]
- malformation capillaire-malformation artério-veineuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- malformation capillaire-malformation artérioveineuse [OMIM phenotypic series]
- malformation capillaire-malformation artérioveineuse, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de malformation capillaire et malformation artérioveineuse [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Malformation capillaire-malformation artérioveineuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- Malformation capillaire-malformation artérioveineuse [MeSH Concept]
- syndrome de malformation capillaire et malformation artérioveineuse [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène EPHB4 [Concept NCIt]
- gène RASA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- RAS p21 protein activator 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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