Libellé préféré : RASopathie;
Définition NCIt : Groupe de troubles génétiques associés à des mutations dans les gènes qui sont des
constituants de la voie de signalisation RAS. Ces troubles se caractérisent par une
dysmorphie faciale, des retards de développement, des anomalies cardiaques, des retards
de croissance et des troubles de l'alimentation. Les exemples caractéristiques incluent
: neurofibromatose type 1, malformation capillaire-malformation artérioveineuse, syndrome
cardio-facio-cutané, syndrome de Costello, syndrome des lentigines multiples et syndrome
de Noonan.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1662414;
Identifiant d'origine : C179667;
CUI UMLS : C5555857;
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- Type(s) sémantique(s)
