déficit en glucose-6-phosphatase 3

Libellé préféré : déficit en glucose-6-phosphatase 3;

Synonymes NCIt : déficit en G6PC3; déficit en glucose-6-phosphatase sousunité catalytique 3;

Définition NCIt : Trouble héréditaire autosomique récessif dû à des mutations du gène G6PC3. Elle est caractérisée par l'absence ou la présence de très faibles taux de glucose-6-phosphatase 3. Les patients peuvent développer une neutropénie congénitale sévère.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1662091;

Détails

Identifiant d'origine

C179570;

CUI UMLS

C5552921;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène G6PC3 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène G6PC3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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