allèle sauvage NCF4

Libellé préféré : allèle sauvage NCF4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain NCF4 de type sauvage est situé aux environs de 22q12.3 et mesure environ de 17 kb. Cet allèle code la protéine du facteur 4 du cytosol des polynucléaires neutrophiles, est impliqué dans la régulation de l'activité de la NADPH-oxydase dans les phagocytes. La mutation du gène est associée à la maladie granulomateuse chronique 3 autosomique récessive.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène NCF 40-kD; P40 PHOX; NCF4 wt Allele; P40PHOX; Facteur cytosolique des polynucléaires neutrophiles de 40 kDa; P40-PHOX; NCF; Facteur cytosolique des polynucléaires neutrophiles 4 wt Allele; genre Neutrophil Cytosolic Factor 4 (40kD); SH3PXD4;

CUI Metathesaurus NCI : CL1662240;

Numéro GenBank : X77094;

Détails

Identifiant d'origine

C179382;

CUI UMLS

C5551046;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Apprêtement de l'antigène [Concept NCIt]
- phagocytose [Concept NCIt]
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- présentation d'antigène [Concept NCIt]
- stimulation oxydative [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'infection à Leishmania [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de la phagocytose [Concept NCIt]
- voie des maladies à prions [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients