Libellé préféré : Mutation d’un gène activant Activating LRP6;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène LRP6, qui entraîne l'activation
constitutive de la protéine 6 liée au récepteur des lipoprotéines de basse densité
et à ses voies de signalisation en aval.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène de la protéine-6 apparentée au récepteur du LDL; Mutation gain de fonction LRP6; Mutation du gène de la douleur de la fonction LRP6; Mutation activatrice de LRP6; Mutation du gène de la protéine-6 apparentée au récepteur des LDL; Mutation du gène activateur LRP6; Mutation du gène ADCAD2 activateur; Mutation du gène d'activation de LRP6; Gain de fonction LRP6 Mutation des gènes; Mutation du gène LRP-6 activateur;
CUI Metathesaurus NCI : CL1661947;
Identifiant d'origine : C179370;
CUI UMLS : C5555648;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
