allèle sauvage PDK3

Libellé préféré : allèle sauvage PDK3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PDK3 est situé dans les environs de Xp22.11 et mesure une longueur d'environ 85 kb. Cet allèle, qui code l'isozyme 3 de la pyruvate déshydrogénase (acétyl-transférase), isozyme 3 de la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la régulation du métabolisme du glucose et de la respiration aérobie. La mutation du gène est associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth dominante liée à l'X type 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : Pyruvate dehydrogenase, lipoamide, kinase isozyme 3, gène mitochondrial; CMTX6; PDK3 wt Allele; GS1-358P8.4; Pyruvate dehydrogenase kinase 3 wt Allele; Pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 3; Pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 3; PDHK3;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648458;

Numéro GenBank : L42452;

Détails

Identifiant d'origine

C179162;

CUI UMLS

C5551134;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X, type 6 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- respiration cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients