allèle sauvage STEEP1

Libellé préféré : allèle sauvage STEEP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage steepi est situé à proximité de Xq24 et est d'une longueur d'environ 27 kb. Cet allèle, qui code la protéine STING exit, intervient dans la modulation du stimulateur de la protéine des gènes de l'interféron (STING). La mutation du gène peut être associée à un retard mental lié à l'X 107.;

Traductions automatiques par l'ANS : MRX107; Protéine-1 wt d'exit de STING1; CXorf56; FLJ22965; Syndrome de Sturge-Weber-Dimmer; genre Chromosome X lecture ouverte de type 56;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648335;

Numéro GenBank : AK026618;

Détails

Identifiant d'origine

C178714;

CUI UMLS

C5551067;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- STING1 ER exit protein 1 [Gène ORDO]
- retard mental lié à l'X, type 107 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- processus de signalisation de l'interféron [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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