allèle sauvage C8B

Libellé préféré : allèle sauvage C8B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain C8B de type sauvage est situé aux environs de 1p32.2 et mesure environ 37 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne bêta du composant C8 du complément, est impliqué dans les réponses immunitaires à médiation du complément. La mutation du gène est associée à un déficit de C8 de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Allele wt C8B; Sous-unité bêta du gène du complément (8); C82; Composant 8 du complément polypeptide bêta; Complément C8 Beta Chain wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648304;

Numéro GenBank : M16973;

Details

Identifiant d'origine

C178612;

CUI UMLS

C5550986;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complexe d'attaque membranaire [Concept NCIt]
- activation du complément [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie des maladies à prions [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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