allèle sauvage C8A

Libellé préféré : allèle sauvage C8A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain C8A de type sauvage est situé aux environs de 1p32.2 et mesure environ 63 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la chaîne alpha C8 du composant C8 du complément, joue un rôle dans la lyse à médiation du complément. La mutation du gène est associée à un déficit en C8 de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Complément C8 chaine alpha wt Allele; Allele t C8A; Composant 8 du complément polypeptide alpha; Sous-unité alpha du gène du composant 8 du complément;

CUI Metathesaurus NCI : CL1648064;

Numéro GenBank : M16974;

Détails

Identifiant d'origine

C178606;

CUI UMLS

C5550985;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation du complexe d'attaque membranaire [Concept NCIt]
- activation du complément [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie des maladies à prions [Concept NCIt]
- voie du lupus érythémateux systémique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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