allèle sauvage SORT1

Libellé préféré : allèle sauvage SORT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SORT1 est situé à proximité de 1p13.3 et a une longueur d'environ 88 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sortiline, joue un rôle dans le trafic protéique et la signalisation neuroactive peptide-dépendante. L'allèle mineur d'un polymorphisme non codant pour ce gène crée un site de liaison du CCAAT / enhancer fixant la protéine et peut accroître l'expression hépatique de la protéine codée, une diminution du cholestérol circulant et une diminution du risque d'infarctus du myocarde.;

Traductions automatiques par l'ANS : LDL-cholestérol niveau QTL6; LDL-C QTL6.; NTR3; NT3; Gp95; Sortiline-1 wt Allele; Récepteur de la neurotensine 100-kD; SORT1 wt Allele; Lipoprotéine à faible densité de cholestérol niveau quantitatif du gène Locus 6; LDLCQ6;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647975;

Numéro GenBank : BC023542;

Détails

Identifiant d'origine

C178266;

CUI UMLS

C5550978;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la neurotrophine [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des nerfs [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients