MYOD1 NP_002469.2:p.L122R

Libellé préféré : MYOD1 NP_002469.2:p.L122R;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 122 de la protéine de dosage des myoblastes 1 où la leucine a été remplacée par l'arginine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NP _ 002469.2 : p.Leu122Arg; Antigène-1 de différenciation myogénique p.Leu122Arg; MYOD1 p.Leu122Arg; Antigène-1 de différenciation myogénique p.L122R; MYOD1 Leu122Arg; Protéine-1 de détermination du myoblaste p.Leu122Arg; bHLHc1 p.L122R; Protéine-1 p.L122R basique de l'hélice de classe C; MYOD1 p.L122R; Facteur myogène-3 p.Leu122Arg; Protéine-1 de l'hélice-boucle-hélice basique de classe C p.Leu122Arg; Myf-3 p.Leu122Arg; Protéine-1 de détermination du myoblaste p.L122R; NP _ 002469.2 : p.L122R; Myf-3 p.L122R; bHLHc1 p.Leu122Arg; MYOD1 NP _ 002469.2 : p.Leu122Arg; Facteur myogène-3 p.L122R; MYOD1 NP _ 002469.2 : p.L122R; MYOD1 L122R;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647957;

Détails

Identifiant d'origine

C178254;

CUI UMLS

C5554902;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène MYOD1 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- rhabdomyosarcome sclérosant à cellules fusiformes MYOD1-mutant [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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