gène de fusion MIR143/NOTCH2

Libellé préféré : gène de fusion MIR143/NOTCH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (1 ; 5) (p13 ; q32) qui fusionne l'exon 1 du gène MIR143 à l'exon 27 du gène NOTCH2. Ce réarrangement peut entraîner une surexpression du domaine intracellulaire de NOTCH de la protéine 2 de l'enzyme notch neurogène. Il est associé à des tumeurs glomiques bénignes et malignes.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre de fusion microARN 143-notch 2; Gène de fusion MIR143 / NOTCH2; gène de fusion de microARN 143 / notch 2; Gène de fusion MIR143-NOTCH2;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647963;

PubMed : 23999936;

Détails

Identifiant d'origine

C178248;

CUI UMLS

C5554896;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MIR143 [Concept NCIt]
- gène NOTCH2 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeur du glomus [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Glomangiomatose [Concept NCIt]
- Glomangiome [Concept NCIt]
- glomangiome cutané [Concept NCIt]
- glomangiome héréditaire [Concept NCIt]
- glomangiome télangiectasique [Concept NCIt]
- glomangiomyome [Concept NCIt]
- tumeur bénigne du glomus [Concept NCIt]
- tumeur du glomus [Concept NCIt]
- tumeur du glomus provenant de l'os [Concept NCIt]
- tumeur du glomus pénien [Concept NCIt]
- tumeur gastrique de glomus [Concept NCIt]
- tumeur glomique de la peau [Concept NCIt]
- tumeur glomique de malignité potentielle incertaine [Concept NCIt]
- tumeur glomique maligne localement avancée [Concept NCIt]
- tumeur glomique maligne métastatique [Concept NCIt]
- tumeur glomique maligne non résécable [Concept NCIt]
- tumeur glomique maligne réfractaire [Concept NCIt]
- tumeur glomique solide [Concept NCIt]
- tumeur glomique sousunguéale [Concept NCIt]
- tumeur maligne du glomus [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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