allèle sauvage TBL1Y

Libellé préféré : allèle sauvage TBL1Y;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TBL1Y est situé à proximité de Yp11.2 et mesure une longueur d'environ 199 kb. Cet allèle, qui code la protéine TBL1Y contenant des séquences F-box / WD, est impliqué dans la modulation de l'activité du complexe corépresseur nucléaire. Les mutations dans le gène sont associées à une surdité liée à l'Y, 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Transducine Beta like 1 aile wt liée au chromosome Y; DFNY2; Transducin-Beta-Like 1, Y-Linked Gene; Transducine (Beta) -Like 1, Y-Linked Gene; TBL1; TBL1Y wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647883;

Numéro GenBank : AF332220;

Détails

Identifiant d'origine

C178216;

CUI UMLS

C5550977;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- surdité, liée à l'Y, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Yp11.2 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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