allèle sauvage TBL1X

Libellé préféré : allèle sauvage TBL1X;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TBL1X est localisé en Xp22.31-p22.2 et mesure environ 278 kb. Cet allèle, qui code la protéine TBL1X contenant des séquences F-box / WD, joue un rôle dans la modulation de la transcription. La mutation du gène est associée à une hypothyroïdie congénitale non goitreuse de type 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : Transducin Beta Like 1X-Linked Gene; Transducin-Beta-Like 1, X-Linked Gene; TBL1; EBI.; Transducine (Beta) -Like 1X-Linked Gene; EBI-Drosophila-Homolog; TBL1X wt Allele; SMAP55; Transducine (Beta) -like 1 gène; CHNG8; Transducine Beta Like 1 X-Linked wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647911;

Numéro GenBank : Y12781;

Détails

Identifiant d'origine

C178211;

CUI UMLS

C5550976;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hypothyroïdie congénitale sans goître, type 8 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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