perte de la mutation du gène de fonction

Libellé préféré : perte de la mutation du gène de fonction;

Synonymes NCIt : mutation perte de fonction; mutation inactivante; mutation de gène inactivant;

Synonyme CISMeF : mutation du gène de perte de fonction;

Définition NCIt : Modification de la séquence nucléotidique d'un gène entraînant une diminution de l'expression ou de l'activité de la protéine codée.;

CUI Metathesaurus NCI : CL772814;

Details

Identifiant d'origine

C178119;

CUI UMLS

C4505106;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mutation perte de fonction [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mutation perte de fonction [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation perte de fonction [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- fonction génétique [Type sémantique UMLS]

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