allèle sauvage SLC44A4

Libellé préféré : allèle sauvage SLC44A4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC44A4 est situé à proximité de 6p21.33 et est d'environ 16 kb. Cet allèle code la protéine de type transporteur de la choline, 4, est impliqué dans le transport de la choline et du pyrophosphate de thiamine. La mutation du gène est associée à une surdité autosomique dominante 72 et à une sialidose.;

Traductions automatiques par l'ANS : UNQ441 / PRO874; Membre-4 de la famille-44 des transporteurs de solutés; SLC44A4 wt Allele; C6orf29; Membre-4 de l'allèle-4 de la famille des transporteurs de solutés; DFNA72; gène du chromosome 6 en lecture ouverte du gène 29; CTL4; NG22; FLJ14491; HTPPT1; TPPT;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647576;

Numéro GenBank : AF134726;

Détails

Identifiant d'origine

C177727;

CUI UMLS

C5551278;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p21.33 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- métabolisme des phospholipides [Concept NCIt]
- ouïe [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients