allèle sauvage PRKAG2

Libellé préféré : allèle sauvage PRKAG2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PRKAG2 humain de type sauvage est situé aux environs de 7q36.1 et mesure environ 321 kb. Cet allèle, codant pour la sous-unité gamma-2 de la protéine kinase activée par l'AMP-5 ', joue un rôle dans la régulation de la consommation d'énergie cellulaire. Les mutations du gène sont associées au syndrome de Wolff-Parkinson-White, à la cardiomyopathie hypertrophique familiale et à la maladie de surcharge en glycogène du coeur.;

Traductions automatiques par l'ANS : PRKAG2 wt Allele; Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2 wt Allele; AAKG2; CMH6; Protein kinase, AMP-activated, gamma 2 Non-Catalytic Subunit Gene; AAKG; H91620p; LES ARCS.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643479;

Numéro GenBank : AF087875;

Détails

Identifiant d'origine

C177660;

CUI UMLS

C5443973;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée, type 6 [Phénotype OMIM]
- protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q36.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
- métabolisme énergétique [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation des protéines [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'adipocytokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie du rythme circadien KEGG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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