allèle sauvage DSG2

Libellé préféré : allèle sauvage DSG2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle DSG2 humain de type sauvage est situé aux environs de 18q12.1 et mesure environ 51 kb. Cet allèle codant pour la protéine desmogléine-2 est impliqué dans la formation des desmosomes. Les mutations du gène sont associées à une cardiomyopathie dialectique 1BB et à une dysplasie ventriculaire droite arythmogène.;

Traductions automatiques par l'ANS : DSG2 wt Allele; Desmogléine 2 wt Allele; HDGC; colon de la desmogléine humaine; CDHF5; Gène 5 du membre de la famille Cadhérine;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643469;

Numéro GenBank : Z26317;

Details

Identifiant d'origine

C177648;

CUI UMLS

C5443971;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cancer gastrique diffus héréditaire [Maladie ORDO]
- Cancer gastrique familial [Phénotype OMIM]
- desmoglein 2 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- circulation sanguine [Concept NCIt]
- kératinisation [Concept NCIt]
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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