allèle sauvage COL5A2

Libellé préféré : allèle sauvage COL5A2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL5A2 de type sauvage est situé dans les environs de 2q32.2 et mesure une longueur d'environ 193 kb. Cet allèle, qui code une protéine de chaîne alpha-2 (V) du collagène, joue un rôle dans la formation du collagène fibrillaire et de la matrice extracellulaire. La mutation du gène est associée à un syndrome d'Ehlers-Danlos classique de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène du collagène de type v, alpha-2; Collagène de la membrane foetale du gène a polypeptide; EDSC.; EDSCL2; COL5A2 wt Allele; Collagène de type V à chaînes alpha 2 wt Allele; gène du collagène de type v, alpha 2;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643230;

Numéro GenBank : Y14690;

Détails

Identifiant d'origine

C177529;

CUI UMLS

C5443969;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q32.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Développement de l'oeil [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'angiogénèse de l'intégrine [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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