allèle sauvage TAT

Libellé préféré : allèle sauvage TAT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TAT est localisé aux environs de 16q22.2 et mesure une longueur d'environ 11 kb. Cet allèle, qui code la protéine de tyrosine aminotransférase, est impliqué dans le catabolisme de la tyrosine. La mutation du gène est associée à une tyrosinémie de type 2 (syndrome de Richner-Hanhart).;

Traductions automatiques par l'ANS : Tyrosine aminotransferase wt Allele; Tyrosine aminotransferase, gène cytosolique; TAT wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642996;

Numéro GenBank : NM_000353;

Détails

Identifiant d'origine

C177225;

CUI UMLS

C5443962;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16q22.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- catabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- réseau de régulation récepteur glucocoticoïdes [Concept NCIt]
- voie de biosynthèse de la phénylalanine, de la tyrosine et du tryptophane [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse de l'ubiquinone [Concept NCIt]
- voie de la biosythèse de la cystéine et de la méthionine [Concept NCIt]
- voie de la signalisation des facteurs de transcription FOXA2 et FOXA3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation HDAC classe III [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la phénylalanine [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de la tyrosine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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