syndrome de Noonan, type 13

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 13;

Synonymes NCIt : Syndrome de Noonan 13;

Acronyme CISMeF : NS13;

Définition NCIt : Syndrome de Noonan dû à une mutation autosomique dominante (s) du gène MAPK1, codant pour la protéine kinase 1 activée par un mitogène.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1660731;

Détails

Identifiant d'origine

C177121;

CUI UMLS

C5436773;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan, type 13 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan, type 13 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MAPK1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MAPK1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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