syndrome de Noonan, type 12

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 12;

Synonymes NCIt : Syndrome de Noonan 12;

Acronyme CISMeF : NS12;

Définition NCIt : Le syndrome de Noonan dû à une mutation autosomique dominante du gène RRAS2 codant pour la protéine Ras R-Ras2.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1402450;

Détails

Identifiant d'origine

C177120;

CUI UMLS

C5231432;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan, type 12 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan, type 12 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RRAS2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RRAS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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