syndrome de Noonan, type 11

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 11;

Synonymes NCIt : syndrome de Noonan 11;

Acronyme CISMeF : NS11;

Définition NCIt : Le syndrome de Noonan est dû à une mutation autosomique dominante du gène MRAS, codant pour la protéine M-Ras associée à Ras.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1371247;

Détails

Identifiant d'origine

C177119;

CUI UMLS

C5193130;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan, type 11 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan, type 11 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MRAS [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MRAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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