Libellé préféré : gène de fusion PAX/FOXO1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique qui fusionne un gène
familial de PAX (en général PAX3 ou PAX7, sur le chromosome 2 ou 1, respectivement)
avec le gène FOXO1 sur le chromosome 13. Ces réarrangements résultent en l'expression
de protéines de fusion constituées d'un domaine de liaison de l'ADN N-terminal de
la famille de l'PAX fusionné en bloc sur le domaine d'activation transcriptionnelle
transcriptionnelle C-terminale FOXO1 et sont associées à un rhabdomyosarcome alvéolaire.;
Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion PAX / FKHR; Gène de fusion PAX-FOXO1; Fusion des gènes PAX / Forkhead box O1; gène de fusion PAX / FOXO1; Fusion des gènes de la famille PAX et de la boîte de Forkhead O1; Gène de fusion de la famille / FOXO1;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642765;
Identifiant d'origine : C176966;
CUI UMLS : C5447523;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Type(s) sémantique(s)
