syndrome de Noonan, type 9

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 9;

Synonymes NCIt : Syndrome de Noonan 9;

Acronyme CISMeF : NS9;

Définition NCIt : Le syndrome de Noonan dû à une mutation autosomique dominante (s) du gène SOS2, codant pour le fils de l'homologue no 2.;

Détails

Identifiant d'origine

C176937;

CUI UMLS

C4225282;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan, type 9 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Noonan, type 9 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan, type 9 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SOS2 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SOS2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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