syndrome de Noonan, type 7

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 7;

Synonymes NCIt : syndrome de Noonan 7;

Acronyme CISMeF : NS7;

Définition NCIt : Le syndrome de Noonan dû à une mutation autosomique dominante du gène BRAF codant pour la sérine / thréonine-protéine kinase B-raf.;

Détails

Identifiant d'origine

C176935;

CUI UMLS

C3150970;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Noonan, type 7 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan, type 7 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Noonan, type 7 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BRAF [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BRAF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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