syndrome de Noonan, type 5

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 5;

Synonymes NCIt : syndrome de Noonan 5;

Acronyme CISMeF : NS5;

Définition NCIt : Le syndrome de Noonan dû à des mutations autosomiques dominantes du gène RAF1, codant pour la RAF proto-oncogène sérine / thréonine-protéine kinase RAF.;

Détails

Identifiant d'origine

C176933;

CUI UMLS

C1969057;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Noonan, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 5 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 5 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Noonan, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 5 [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RAF1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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