syndrome de Noonan, type 3

Libellé préféré : syndrome de Noonan, type 3;

Synonymes NCIt : syndrome de Noonan 3;

Acronyme CISMeF : NS3;

Définition NCIt : Syndrome de Noonan dû à une mutation autosomique dominante (s) du gène KRAS, codant pour la GTPase KRas.;

Détails

Identifiant d'origine

C176931;

CUI UMLS

C1860991;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Noonan, type 3 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 3 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 3 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Noonan, type 3 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Noonan 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 3 [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène KRAS [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KRAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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