dyskératose congénitale autosomique récessive type 3 - CISMeF
Dyskératose congénitale autosomique récessive type 3Concept NCIt
Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique récessive type 3;
Acronyme CISMeF : DKCB3;
Définition NCIt : Dyskératose congénitale due à une mutation autosomique récessive du gène WRAP53 codant
pour la protéine 1 du corps de Cajal de la télomérase.;