dyskératose congénitale autosomique récessive, type 2 - CISMeF
Dyskératose congénitale autosomique récessive, type 2Concept NCIt
Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique récessive, type 2;
Acronyme CISMeF : DKCB2;
Définition NCIt : Dyskératose congénitale due à une mutation autosomique récessive du gène NHP2 codant
pour la sous-unité 2 du complexe ribonucléoprotéine H / ACA.;