dyskératose congénitale autosomique dominante, type 3

Libellé préféré : dyskératose congénitale autosomique dominante, type 3;

Acronyme CISMeF : DKCA3;

Définition NCIt : La dyskératose congénitale due à des mutations autosomiques dominantes du gène TINF2, codant pour le facteur nucléaire 2 qui interagit avec TERF1. Des mutations dans le TINF2 peuvent aussi conduire à un autre phénotype connu sous le nom de syndrome de Revesz (dyskératose congénitale, autosomique dominante 5).;

Détails

Identifiant d'origine

C176923;

CUI UMLS

C3151445;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 3 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- dyskératose congénitale, autosomique dominante, type 3 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TINF2 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TINF2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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