Libellé préféré : déficit en facteur 8 régulateur d'interféron;
Synonymes NCIt : déficit immunitaire à cellules dendritiques IRF8; déficit en IRF8;
Définition NCIt : Affection génétique due à une mutation (s) du gène IRF8 codant le facteur 8 régulateur
de l'interféron. Les altérations génétiques autosomiques dominantes (Immunodéficience
32A) et autosomique récessive (Immunodéficience 32B) résulte en différents phénotypes,
tous deux présentant un déficit fonctionnel dans les cellules dendritiques.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642591;
Identifiant d'origine : C176825;
CUI UMLS : C5447454;
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
