immunodéficience 48

Libellé préféré : immunodéficience 48;

Synonymes NCIt : déficit en ZAP 70; anomalie sélective des cellules T;

Acronyme CISMeF : STCD;

Définition NCIt : Déficit immunitaire autosomique récessif par mutation (s) du gène ZAP70, codant pour la tyrosine-protéine kinase ZAP-70. Elle est caractérisée par l'absence de cellules CD8 .;

Détails

Identifiant d'origine

C176821;

CUI UMLS

C5575025;

A pour site(s) primitif(s)
- système immunitaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 [Maladie ORDO]
- déficit en ZAP70 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en ZAP70 [MeSH Concept]
- déficit en protéine kinase 70 associée à une chaîne zeta [Concept SNOMED CT]
- immunodéficience, type 48 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en ZAP70 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en ZAP70 [MeSH Concept]
- déficit en protéine kinase 70 associée à une chaîne zeta [Concept SNOMED CT]
- immunodéficience, type 48 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ZAP70 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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